TOBYO :: 日本の闘病記 60000

ディスファーリノパシー　”【一般社団法人日本小児神経学会からの陳情書への回答】”

...える。 「平成２７年度 第１回 厚生科学審議会 疾病対策部会 議事録」を読んで思うことは。。。 筋ジストロフィー、遠位型ミオパチー、先天性ミオパチーを無理に分けた理由は？ ディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）は、つい最近報告された病名では無いのに？ 厚生労働省健康局　難病対策...

https://ameblo.jp/somebody-heart/entry-12447461403.html

三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話 筋ジストロフィー 35～49才男性 ★★★ 1users

先天性ミオパチー、難病指定にむけて

...先天性ミオパチー、難病指定にむけて 2014年05月11日 15時49分32秒|日記 先天性ミオパチーの会の伊藤さんの記事より転載 先天性ミオパチーの患者の皆様、ご家族の皆様、 ご遺族の皆様 先天性ミオパチーの会の伊藤でございます。 皆様には各方面より弊会をご支援お頂き 心より御礼申し上げま......。 おかげさまで、先天性ミオパチーに対する 社会の注目度やも徐々に高まり、マスコミへ も取り上げられるようになりました。 ＮＨＫでも九州地区のみならず全国放送でも 取り上げて頂きました。 また、それらの報道に触れ、いままで社会に 埋もれていた先天性ミオパチーの患者さんや 家族...

http://blog.goo.ne.jp/bebetaro4839/e/80e8c630a399bbc123d2e0f76de23ce6

明日に向かって走れ☆彡 ネマリンミオパチー 男性 ★ 0users

ディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）

...す。 それは、Remudy（神経筋疾患登録サイト）での先天性筋疾患の登録についてです。 現在、先天性筋疾患は「先天性筋ジストロフィー」「先天性ミオパチー」「筋原線維ミオパチー」「先天性筋無力症」「その他の先天性筋疾患」と診断されている患者さんが登録の対象になっています。 ここ......て頂けるよう要望書を提出しましたが。。。 第１回 厚生科学審議会 疾病対策部会 議事録には、「筋ジストロフィー、遠位型ミオパチー、先天性ミオパチーは相当、無理に分けたというところがある」と報告されています。これが、どう言う意味を示しているかを考えた方がいいと思います。 そ...

https://ameblo.jp/somebody-heart/entry-12436086732.html

三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話 筋ジストロフィー 35～49才男性 ★★★ 1users

先生にお会いしてきました。

...ることから、現在ネマリンミオパチーとして先天性ミオパチーになっていますが、臨床所見でみるとどちらかというと遠位型ミオパチーに近いとのことで最終的な診断は主治医の判断になってるとのこと。このようなことから必ずしも先天性ミオパチーとして難病指定を受けてるとは限らずカテゴ......る状態だそうです。なので、ADSSL1ミオパチーでも先天性ミオパチーと遠位型ミオパチーにわかれて難病登録している可能性もあり、ADSSL1ミオパチーとして独立？して難病登録を目指した方が良いこともわかりました。 もーーし、先天性ミオパチー、遠位型ミオパチーと診断された方で遺伝子検査を...

https://ameblo.jp/puamelia15/entry-12830608133.html

今、できることを。　〜子供が超希少難病ADSS1ミオパチーと診断されました〜 ADSSL1ミオパチー 20～34才男性 ★★★ 1users

検査結果。

...「筋生検の結果はネマリンミオパチーでした。先天性ミオパチーのひとつになります。でも遠位型だと思うんだけどな。」とよくわからない事を言われたましたが、とにかく先天性ミオパチーとのこと。 ミオパチーを調べる中で先天性ミオパチーやネマリンミオパチーというのは少し目にしたこ......ことで、病院を後にし役所に向かい申請についての説明と必要書類をもらいました。 結果を聞くとき長男は意外と冷静で、自分の病気は先天性ミオパチーでそのひとつのネマリンミオパチーと告げられましたが、私と主治医が話しているときに電子カルテをみていたようで、そこには ”ADSSL1ミ...

https://ameblo.jp/puamelia15/entry-12828172851.html

今、できることを。　〜子供が超希少難病ADSS1ミオパチーと診断されました〜 ADSSL1ミオパチー 20～34才男性 ★★★ 1users

今日は何の日３０８　　ミオパチーの日

... ⇒ 先天性ミオパチーの患者と家族のQOL向上を目指し ます！ 応援、署名をお願いします。 オンライン署名・・・ワンクリックで署名です。 https://docs.google.com/spreadsheet/viewform? formkey=dFczWXJNZFZfVk5jRjFrMVVnYVZmb2c6MQ もちろん、ustream行います。 http://ustre.am/Wtan 今日は何の日？ 308 先天性ミオパチー患......者とその家族、そして支援者、力あわせて目的に向かって頑張って行きましょう！！ 目的 ◆先天性ミオパチーの理解と社会的認知度の普及 啓発 ◆地域格差のない公平な医療体制、医療制度の充 実 ◆更なる研究の促進と治療への道が1日も早く開け るように あきらめたらだめだ！！ ...

http://blog.goo.ne.jp/bebetaro4839/e/89f8d27caaf25705dba19224e2dbc739

明日に向かって走れ☆彡 ネマリンミオパチー 男性 ★ 0users

再びNCNP病院へ。

...先天性ミオパチー（ネマリンミオパチー）と診断されてから2か月後、NCNP病院へ行きました。予約するときに、先天性ミオパチーと診断されたが診断してくれた病院では病気のことはあまりわからないようで経過観察しかないと言われたと伝えると、ここは専門の先生がいるので病気の説明もでき...

https://ameblo.jp/puamelia15/entry-12828690039.html

今、できることを。　〜子供が超希少難病ADSS1ミオパチーと診断されました〜 ADSSL1ミオパチー 20～34才男性 ★★★ 1users

ミオパチーものがたり③

...「あきらめたらだめだ。」を合言葉に、「先天性ミオパチー（筋疾患）の会」の活動は４年目を迎えました。代表の伊藤亮は、筋力の低下によって歩行や呼吸が困難になる難病「先天性ミオパチー」の患者で私の最愛の息子です。5月で25歳になりました。病気の理解と医療体制の充実を求めて会を......を行ってきた。最も力を注いできたのが、国の難病指定を呼びかける署名活動だ。平成27年に「先天性ミオパチー」は国の指定難病になり、医療費助成がスタートすることになった。「先天性ミオパチーの会」は一つの大きな目標を成し遂げた。これからは、治療研究や薬の開発が一日も早く届く...

http://ameblo.jp/goll110/entry-12170868054.html

「あきらめたらだめだ」筋肉の病気は治療可能な疾患です！ 先天性ミオパチー ～19才男性 ★★★ 1users