TOBYO :: 日本の闘病記 60000

低GIチョコレート - み〜なのブログ（特発性間質性肺炎２０１６年末発症）

...硬化を伴う内側側頭葉てんかんミオクロニー欠神てんかんミオクロニー脱力発作を伴うてんかんレノックス・ガストー症候群ウエスト症候群大田原症候群早期ミオクロニー脳症遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群環状20番染色体症候群ラスムッセン脳炎PCDH19関連...

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み〜なのブログ（特発性間質性肺炎２０１６年末発症） 特発性間質性肺炎 35～49才女性 ★ 1users

助成対象難病決定

...内側側頭葉てんかん ▽ミオクロニー欠神てんかん▽ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん ▽レノックス・ガストー症候群▽ウエスト症候群▽大田原症候群 ▽早期ミオクロニー脳症▽遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん ▽片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 ▽環状２０番染色体症候群▽ラスムッ...

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さそりのらびりんす～たわごと～ 慢性膵炎 女性 ★ 0users

レベチラセタムが著効したSTXBP1遺伝子変異による大田原症候群の１例

...レベチラセタムが著効したSTXBP1遺伝子変異による大田原症候群の１例 July 19 [Sat], 2014, 8:57 ミニ珍獣がWest症候群を発症した頃、その時は特発性ということだったので、健常な子どもから少しでも遅れをとらないよう、早く発作を抑えて発達の遅れを取り戻せるよう最善を尽くしました。 発作が......子変異による大田原症候群の１例』 STXBP1遺伝子変異の患者さんで、ACTHやエクセグラン、デパケン、マイスタン等が効果無かったが、イーケプラ(レベチラセタム)を48mg/kg/日まで増量して発作が消失したという報告でした。 “Saitsuらの報告では、STXBP1遺伝子変異による大田原症候群14例中11例がス...

http://yaplog.jp/twinkle-little/archive/413

｡ﾟ*｡ミニ珍獣配信｡ﾟ*｡  ウエスト症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

ゆずあん日記 脳波の変化

...発作を携帯に録画していたので、それをＭ先生に見せました。基本、あんさんの発作の形は、発症した時からそんなには変わっていません。大田原症候群でよく見られる発作の形だそうです。そういえば、あんさんの発作のこととか、発症したときのこととか、書いたことなかったですね。どなた......。　「今回はサプレッション・バーストの脳波（大田原症候群特有のもの）が見られませんでした。」　それが、脳波が改善されているという意味なのなら、私も大喜びなのですが、超難治性てんかん、そんなわけがありません。この大田原症候群と言うてんかんは、いずれウエスト症候群→レノ...

http://sandsanta77.blog.fc2.com/blog-entry-40.html

ゆずあん日記 ダンディ･ウォーカー症候群 ～19才女性 ★★★ 1users

http://www.geocities.jp/lakeelie/junjun/iframe_keika.html

...す。 ウエスト症候群の前に、大田原症候群という病気があります。 大田原症候群は、サプレッションバーストとよばれる特徴的な脳波が出現します。 じゅんじゅんの脳波は、3ヵ月ごろrまでサプレッションバーストに近いものがありました。 しかし、大田原症候群の診断には至っていません。 生...

http://www.geocities.jp/lakeelie/junjun/iframe_keika.html

+++Animo!じゅんじゅん++ウエスト症候群(点頭てんかん)闘病日記+++ ウエスト症候群 ～19才男性 ★ 0users

大田原症候群のHちゃん。

...大田原症候群・・・それは１０万人に１人と言われるとてもマイナーな病気。 小児科医にさえ「で、どんな病気？」と聞かれてしまうくらい。 ウエスト症候群が大田原より有名なのは症例数の違いもあるかと思いますが ウエスト医師が息子を症例としてこの病気を報告してから１７０年以上経......っています。 対して大田原症候群は去年ご逝去された大田原俊輔先生がこの病気を報告してから ４０年経ってないので、医師でさえ認知度が低いのかもしれません。 はるきちが大田原症候群と診断されたときも、相当悪い病気だと察しはついても 詳しいことはまったく知らず、ネット検索する...

http://ameblo.jp/koharukichi/entry-11881460393.html

こはるきち日和 片側巨脳症 ～19才男性 ★★ 1users

大田原症候群の患者の会

...08月22日 テーマ：大田原症候群の患者会 大田原症候群の患者の会 みなさん、暑い日が続いていますが お元気でしょうか？ 早いもので8月も残りわずか・・・。 秋になればかのんは4歳になります。 娘は産まれてすぐに重い病を発症しました。 医師からは「大田原症候群」という 聞いたこ......はすぐに手に入る そんなネット社会だというのに 「大田原症候群」という病に関しては まだまだ情報が少なくて 困っている方も多いと思います。 そこで患者さんやご家族の方が もっと寄り添える機会があればと思い 「大田原症候群の患者の会」 を開くことに致しました！ 何ができるか...

http://ameblo.jp/dearlife-reiko-ishihara/entry-11596475270.html

かのんママの子育てブログ 難治性てんかん ～19才女性 ★ 0users

ミニ珍獣のWest症候群の原因特定－STXBP1

...あるとのことで、早速、治療方針を変更することになりました。 STXBP1遺伝子異常はサプレッションバーストを伴う早期ミオクロニー脳症と大田原症候群の原因遺伝子異常の１つだと言われています。そして主にそこからWest症候群に移行した患者さんに見つかっています。 でも、ミニ珍獣は生後......学医学研究科・才津浩智助教、松本直通教授（遺伝学教室）らは、新生児期から乳児期早期にかけて発症する難治性のてんかん性脳症である大田原症候群の原因遺伝子を発見しました。この研究は、山形大学小児科・加藤光広講師を中心とする小児神経専門医グループ、横浜市立大学医学研究科・...

http://yaplog.jp/twinkle-little/archive/371

｡ﾟ*｡ミニ珍獣配信｡ﾟ*｡  ウエスト症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

遺伝子のこと　外来にて

...頂いた遺伝子検査私たちも検査したいと思っていたので潤ノ助と私とパパの血液を山形大学に送っていました。ハンゾウがお腹に来る前に、大田原症候群やウェスト症候群にまれに見られる異常のARX遺伝子（だったかな？）などの異常はみつからずその後何年か経ってから異常がみつかることもあ......EME）という大田原症候群（EIEE）と同時期に発症する病気の子供にみられる遺伝子異常が潤ノ助に見つかったとのこと。通常、この異常は大田原症候群の子供にはありえないものらしい。だからといって潤ノ助が早期ミオクロニー脳症だったというわけではなくあくまでも大田原症候群。なのです。...

http://ameblo.jp/juntas/entry-11248191729.html

じゅんたすのうるる日記 大田原症候群 ～19才男性 ★ 1users

こども難病医療費助成事業

...man-Diamond症候群CAPS(クリオピリン関連周期性発熱症候群)二分脊椎(水頭症のないもの)全前脳胞症筋強直性ジストロフィ早期乳児てんかん性脳症(大田原症候群)ラスムッセン症候群スタージ・ウェーバー症候群小児交互性方麻痺CIPS(慢性偽性腸閉塞症)小児期慢性膵炎市内に住むこれらの13疾患にかかっ...

http://ameblo.jp/akatomira/entry-11862918552.html

いろとりどりのせかい スタージウェーバー症候群 ～19才女性 ★★ 1users