TOBYO :: 日本の闘病記 60000

ディスファーリノパシー　”【一般社団法人日本小児神経学会からの陳情書への回答】”

...型筋ジストロフィーUp to Date」での一コマをまとめた物です。 徳島県に行った時、昔、三好先生と同じような論文を報告し三好型を遠位型ミオパチーに含めようとしていた医師がいたと聞きました。 それが気に成り、いつ頃、論文又は医学雑誌などに、Autosomal recessive distal muscular dystrophy（常......SIVE MUSCULAR DYSTROPHY: SEVENTEEN CASES IN EIGHT FAMILIES INCLUDING AN AUTOPSIED CASE」 １９８５年、常染色体劣性遠位型筋ジストロフィー：縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーとの比較研究。 「Autosomal recessive distal muscular dystrophy: a comparative study with distal myopathy with rimmed vacuole formation.」 １９８７年、常染色体劣性遠...

https://ameblo.jp/somebody-heart/entry-12447461403.html

三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話 筋ジストロフィー 35～49才男性 ★★★ 1users

ディスファーリノパシー（Dysferlinopathy）

...えると。。。 遠位型ミオパチーを推奨している医師がいて指定難病にも選定されていれば、Remudyでの患者登録も先天性筋疾患と同様、遠位型ミオパチーでも支障は無いと考えるのが普通です。 ですが、現在のところ患者登録はGNEミオパチーだけです。 では何故、遠位型ミオパチーとして患者登......遠位型ミオパチーに三好型遠位型筋ジストロフィーを含め紹介しています。 私は医師や研究者ではありませんが、筋ジストロフィーとミオパチーを区分けせず、単純に、遠位型ミオパチーに遠位型筋ジストロフィーを含めて広めていることに強い違和感と危機感を感じています。遠位型ミオパチー...

https://ameblo.jp/somebody-heart/entry-12436086732.html

三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話 筋ジストロフィー 35～49才男性 ★★★ 1users

筋疾患（筋ジス・ミオパチー）に関する疑念

...患百科事典」と言うサイトでは遠位型ミオパチーに三好型遠位型筋ジストロフィーを含め、難病法の指定難病では遠位型ミオパチーに三好型ミオパチーを含めています。これでは、病名に統一性や医学的な根拠は無く共通しているのは、三好型を遠位型ミオパチーに含めているだけで、筋疾患の診......で、「平成２７年度 第１回 厚生科学審議会 疾病対策部会 議事録」を読めば疑念しかありません。 筋疾患について詳しく知らない方は、遠位型ミオパチーの三好型で信じてしまい完結してしまいます。医師からの説明が無ければ、同じ原因遺伝子の肢帯型筋ジストロフィー２B型や遠位前方コパー...

https://ameblo.jp/somebody-heart/entry-12480334093.html

三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話 筋ジストロフィー 35～49才男性 ★★★ 1users

先生にお会いしてきました。

...うと遠位型ミオパチーに近いとのことで最終的な診断は主治医の判断になってるとのこと。このようなことから必ずしも先天性ミオパチーとして難病指定を受けてるとは限らずカテゴリーが曖昧になっている状態だそうです。なので、ADSSL1ミオパチーでも先天性ミオパチーと遠位型ミオパチーにわ......ている可能性もあり、ADSSL1ミオパチーとして独立？して難病登録を目指した方が良いこともわかりました。 もーーし、先天性ミオパチー、遠位型ミオパチーと診断された方で遺伝子検査をしていなくて原因不明と診断されている方や、遺伝子検査の結果でADSSL1遺伝子の異常が１つでも見つかってい...

https://ameblo.jp/puamelia15/entry-12830608133.html

今、できることを。　〜子供が超希少難病ADSS1ミオパチーと診断されました〜 ADSSL1ミオパチー 20～34才男性 ★★★ 1users

闘病記　近況について色々と　８８　ブログ主のよもやま話　１１

...味において、『遺伝性ミオパチー』の対象疾患は、筋ジストロフィー各種、ミトコンドリア脳筋症（ブログ主の最初の疾患名）、先天性・遠位型ミオパチーなど。もう１つの『非遺伝性ミオパチー』の対象疾患は、多発（性）・皮膚・封入体（ブログ主の現在の疾患名）の３筋炎、免疫関連壊死性...

http://blog.livedoor.jp/zono421128/archives/1069411894.html

難病（封入体筋炎）患者闘病記 封入体筋炎 35～49才男性 ★★★ 1users

検査結果。

...く日がきました。 最初の頃から脳神経内科の先生には病気の可能性として遠位型ミオパチーが疑われると言われてきてました。 なので遠位型ミオパチーについてネットで調べたりして、私たちもきっと遠位型ミオパチーなのだろうと覚悟してました。 ですが告げられたのは、「筋生検の結果は...

https://ameblo.jp/puamelia15/entry-12828172851.html

今、できることを。　〜子供が超希少難病ADSS1ミオパチーと診断されました〜 ADSSL1ミオパチー 20～34才男性 ★★★ 1users

難病でも頑張っている人達　４　ＦＣ岐阜前社長 恩田聖敬（さとし）さん

...オパチー系疾患は筋肉に何らかの問題を起きて、筋委縮が進む疾患のことで筋ジストロフィー各種、多発性筋炎、ミトコンドリア脳筋症、遠位型ミオパチー、封入体筋炎などがある。もう１つのニューロパチー系疾患は、神経伝達系の障害が起こり、筋委縮が進む疾患だ。ＡＬＳはその代表例だ。...

http://blog.livedoor.jp/zono421128/archives/1063832018.html

難病（封入体筋炎）患者闘病記 封入体筋炎 35～49才男性 ★★★ 1users

名誉の為に...

...yopathy（ミオパチー）を支持していないと言うことを示しています。 なので、Distal Muscular Dystrophy（遠位型筋ジストロフィー）とDistl Myopathy（遠位型ミオパチー）は、 筋細胞の構造が違うので区分けしなければなりません。 三好和夫医師は、これよりだいぶ前から筋疾患の研究報告をしていたと言......いたのかがよくわかりますので、 三好和夫・三好型筋ジストロフィー・三好型遠位型筋ジストロフィー・遠位型ミオパチー・ Distl Myopathyなどで調べてみて下さい。 三好型遠位型ミオパチーではゼロです。 「まとめ」 三好和夫医師の功績には、計りしれない程の努力とご苦労があったと思います...

https://ameblo.jp/somebody-heart/entry-12414998715.html

三好型筋ジストロフィー患者のつまらない話 筋ジストロフィー 35～49才男性 ★★★ 1users

遠位型ミオパチーが指定難病に！

...2014.08.29 遠位型ミオパチーが指定難病に！ カテゴリ：今日の出来事 一昨日、厚生労働省の指定難病検討委員会で遠位型ミオパチーなど１１０疾患を、 医療費助成の対象となる「指定難病」に定めることが了承されました。 これもひとえに２０４万筆の署名をいただいた皆様を始め、......患者と共に強い志を 持って遠位型ミオパチーを支えていただいた方々のお蔭であり、ここに厚く 御礼申し上げます。 個人的に振り返ってみますと2006年にネットで偶然知り合った遠位型ミオパチー の方々と情報をやり取りしながら患者会が2008年に設立され、まずは知名度が 全くないこの病名...

http://plaza.rakuten.co.jp/kimook/diary/201408290000/

バリアフリー探検日記 遠位型ミオパチー 男性 ★ 0users

ADSSL1ミオパチーとは

...表れます。ADSSL1 酵素の欠陥によりプリンヌクレオチド回路経路の機能が妨害され、正常な筋肉機能が妨げられます。 2016年に韓国で初めて遠位型ミオパチーとして報告されましたがその後報告はなく、2020年、日本の研究で日本に63名の患者がいることがわかりました。全ての患者の筋病理でネマリ...

https://ameblo.jp/puamelia15/entry-12825483990.html

今、できることを。　〜子供が超希少難病ADSS1ミオパチーと診断されました〜 ADSSL1ミオパチー 20～34才男性 ★★★ 1users