TOBYO :: 日本の闘病記 60000

リハビリと小児慢性申請

...首すわったからもういいのかな？そして、この日は小児慢性の診断書を受け取って帰りに申請をしてきました。（診断書は、心室中隔欠損症と染色体異常の2種類を作成していただけました）保健所には何回もしつこく電話して必要書類を確認してからいったので、申請は一発OKでした！一回くらい......なと思ってたんですよね。とりあえずあとは申請が通るのを待つばかりです。それにしても、ももちゃんの染色体異常はレアすぎて○○症候群という名前がないので、診断書の染色体異常名が「○q部分欠失」となっていたんですね。○は欠損してる染色体番号、qは染色体が欠損している場所を表...

https://ameblo.jp/rine-otogi/entry-12670368742.html

稀少染色体異常のももちゃんの話 染色体異常 ～19才女性 ★★★ 1users

最終結果

...実に色んな染色体異常を持ったお子さんがおられましたので、13.18.21トリソミーが陰性だからといって、そこまで安心はできませんでした。それでも、QF-PCR法の結果待ちの時に比べると気持ちは軽く、もうアレコレ検索することもなかったです。ちなみに、更に詳しく微小な染色体異常を検査する......載が。問題ないということですよ、良かったですね！と伝えて下さいました。とりあえずエコー上ではNT以外の異常は見受けられなかったし、染色体異常に関してはこれで問題ないだろうと思います。あとは心臓の方です。先生にも心臓のスクリーニングは必ず受けて下さいねと念を押され、笑顔...

http://ameblo.jp/lilybell-peony/entry-12221048613.html

***DIARY*** 総動脈幹症 ～19才男性 ★★★ 1users

夫婦の染色体検査結果

...ゆんちゃんが5p-症候群という事と第三子を希望している事もあり私と旦那の染色体検査をしました。結果私に染色体異常が見つかりました。まさかまさかの出来事でビックリ…私は健康には自信があり丈夫が取り柄。旦那はアトピー性皮膚炎があり皮膚が弱く。幼い頃から目が悪くてメガネ。現在......値下げる薬を飲んでいたりで。もしあったとしたら旦那だろうなぁと勝手に思っていたのに旦那は正常ショックと言うよりはただただビックリ染色体異常があると流産とかも起こりやすかったりするみたいだけど、そういう事もなくで。ゆんちゃんが5p-症候群だったのは私のせいでした。正式文書...

https://ameblo.jp/tabibitorieko/entry-12708283816.html

5p-症候群の娘の子育て日記。 染色体欠失症候群 ～19才女性 ★★★ 1users

【妊娠中のこと】出生前診断について考える

...えてしまいました。ももちゃんの染色体異常がわかってから調べてわかったんですが、認可外の検査機関ではNIPTで13，18，21トリソミー以外も調べることができる所があるようです。中には全染色体検査をできるところもあるようです。知識のない私は染色体異常といえば3つのトリソミーくらいだ......の染色体異常はほとんど流産になると聞いていて、その3つを調べれば大丈夫なんだー、と軽く考えてしまっていました。実際には、それ以外の染色体異常はたくさんあって、ももちゃんみたいに○○症候群とつかないような稀な異常もあって、千差万別ですが、むしろ調べられない染色体異常の方...

https://ameblo.jp/rine-otogi/entry-12642548589.html

稀少染色体異常のももちゃんの話 染色体異常 ～19才女性 ★★★ 1users

【クラインフェルター症候群はサイコパスになる異常者】という記事について

...れでいいのかよ！ あまりに悔しいので反論します。 クラインフェルター症候群はサイコパスになる遺伝子異常か？ シリアルキラーのDNAには染色体異常が多い 　米・シカゴを拠点に活動を行う科学捜査精神科医のヘレン・モリソン博士は、135人ものシリアルキラー（連続殺人犯）にインタビュ......キラーの多くがDNAの染色体異常を抱えており、たいていの場合、染色体が多いケースが認められるということだ。 　通常、人間のDNAには性染色体を含む23対、計46本の染色体が備わっているが、まれに染色体の数が少なかったり多かったりするケースが見られ、これを染色体異常と呼んでいる。 　...

https://ameblo.jp/kurainn117/entry-12644133966.html

クラインフェルター症候群として生まれてきて クラインフェルター症候群 20～34才男性 ★★★ 1users

流産胎児柔毛染色体検査の結果

...2021年10月に、２度目の繋留流産をしました この時、流産の原因を探るために、受精卵が染色体異常だったのかどうかがわかる流産胎児柔毛染色体検査を受けたので、その時のことを記載します。 ２度目の流産については、下記の記事になります↓ 『２回目の妊娠をした時の話』２回目の妊娠......流産の原因はほとんどが胚の染色体異常だから、流産胎児柔毛染色体検査に出さなくても良いんじゃないの？」 と言われ、そうなのかなと思ったので検査に出しませんでした この時の妊娠では、胎嚢は確認できたものの赤ちゃんが確認できず、自分でも染色体異常だったんだろうと思ったので（...

https://ameblo.jp/yuko3671/entry-12752890526.html

40代不妊治療　半年以内に妊娠したい！ 不妊症 35～49才女性 ★★★ 1users

掻爬術３週間後診察＆染色体検査結果

...言うけど、ちょっと心配(´・ω・`)胎児の染色体検査の結果も出てました原因は、やはり胎児側の染色体異常によるもので２２番トリソミーです（前回と同じ）つーちゃんは、女の子でした染色体異常については、以前書いた【絨毛・胎児組織染色体分析】の記事をどうぞ。前の流産も２２番トリソ......差しこの中盤の染色体に異常があると着床しなかったり、、だから、パチさんくらいの週数（８Ｗ）だと２２番の染色体異常は多いんですよ。となるほど。。ついでに、染色体異常において精子、卵子どちらに要因があるのか聞いてみましたが、、卵子に問題あり。だそうです。多少でも精子に問...

http://ameblo.jp/maki-pachi/entry-11765532120.html

のんびりＬＩＦＥ 不妊症 20～34才女性 ★ 1users

白血病になったOLメモ そろそろマルク？染色体検査も？

...病院で行った染色体の検査結果を見て）かなりの染色体異常がある、ということだった。骨髄腫の方なら気になる番号、１，１３，１４、１７番の異常があった。私も治療に影響するのかな〜なんて思っていた。（ただ、私は骨髄腫の染色体異常とも違うとのことだった。）検査に選んだ細胞によ......って差があるのかな？？？なんだか難しい。。。ただ、移植前も移植後も染色体異常はなかったということ。それを素直に喜びましょう(^^)まさか染色体のことを聞けると思わなかったのでラッキーだった。キメリズム検査でドナーさんの細胞に入れ替わっているし染色体もリセットされて異常なし...

http://lismio.blog.fc2.com/blog-entry-424.html

白血病になったOLメモ 形質細胞白血病 20～34才女性 ★★★ 1users

染色体検査

...、たとえ遅れててもその子その子に合う場所があるから」という優しいお言葉をいただきました。（ここの病院の方針なのだと思いますが、「染色体異常児」と言わずに「染色体構造の異なる子」と表現されてます。「異常」と言われると重いものがありますものね、優しい…）果たしてパパの認......でより正確にわかるとのこと。ももちゃんのような中間欠失は人の目で見た検査だと微妙に間違っていることもあり、そうなると根本的に違う染色体異常となるので一度マイクロアレイをすることをおすすめしますと言われました。ただ、どこの病院でもできるわけではなく認可されている病院の...

https://ameblo.jp/rine-otogi/entry-12728823612.html

稀少染色体異常のももちゃんの話 染色体異常 ～19才女性 ★★★ 1users