TOBYO :: 日本の闘病記 60000

大田原症候群患者の会★第２回★

...とう。 今全世界の肢体不自由の子が病室の中からでも参加できるような 壮大なプロジェクトを立ち上げてくれようとしています。 そして『大田原症候群の患者の会』って長いよね、ってことで 新しく『hug me（はぐみ）の会』という名前をつけてくれました。 「子供を抱きしめながら共に前に......にな～」と思うばかりで行動力がまったくなくて お二人のアイデアとパワーと人脈に圧倒されてばかりです。 そして今回自分と同業の方が大田原症候群の子を受け持っているので この病気の理解を深めたいと参加されていていろいろお話しました。 この子たちの役に立ちたいという思いがヒシ...

http://ameblo.jp/koharukichi/entry-11763508483.html

こはるきち日和 片側巨脳症 ～19才男性 ★★ 1users

ママと呼ばれる日

...なかなか発作消失に至らないのだと考えられます。 そこで、ミニ珍獣が次に試す予定のイーケプラに注目してみました。STXBP1遺伝子変異の大田原症候群の患者さんに著効したという実績があります。 イーケプラ(レベチラセタム)は既存の抗てんかん薬とは作用機序が異なります。 ※イーケプラ...

http://yaplog.jp/twinkle-little/archive/396

｡ﾟ*｡ミニ珍獣配信｡ﾟ*｡  ウエスト症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

大田原症候群　何か変わったかなあ。

...大田原症候群息子が生まれてからつけている日記ブログを最近また再開しましたブログでは今何歳か、それがずっとカウントされててじゅんのすけが生まれてから7歳と10ヶ月と1日前今も変わらずここにいたらそんなにお兄ちゃんなんだなー　笑5歳と15日のまま今もいるのか大きくなってるのかその......れはわからないけどでもきっとあの時のまま変わらないよねー約８年前に私が感じたあの気持ち。病気を告知されて病名をネットで検索した大田原症候群長く生きられるの？障がいは残るの？発作は止まるの？歩けるようになる？そんなたくさんの不安を今日今も感じている家族がいるんですよね...

http://ameblo.jp/juntas/entry-12149923820.html

じゅんたすのうるる日記 大田原症候群 ～19才男性 ★ 1users

ワンコインイベント（大田原症候群患者会イベント ハグミの会）

...今回は大田原症候群患者じゃなくても参加できます♡大田原症候群患者会イベント部門です！難病を抱えていても有力な情報が得られず孤立してしまっている方もいらっしゃると思います。障害児のご家族の交流の場としてみんなで楽しみながら過ごす為にワンコインイベントを開催いたします！...

http://ameblo.jp/juntas/entry-11774801005.html

じゅんたすのうるる日記 大田原症候群 ～19才男性 ★ 1users

ふりかえる。『やっと会えたね』 〜大田原症候群〜

... ただ泣き続ける息子に がんばれとしか言えなかった。 何も出来ないママでした。 そんなころ先生から病名を告知されたんです。 「大田原症候群」 産まれてから様子を見ながら、調べて調べて、 言われたくないって思ってた病名を言われたて 暗い暗いところにどんどん入ってい......てます。 それでも発作と闘いがんばる潤ノ助は ほんとにほんとに ただただかわいかった 私と潤ノ助にもこんな頃がありました。 大田原症候群 難治性てんかんで発症者は10万人に1人以下。 発作は難治で、多くは抗てんかん剤および副腎皮質刺激ホルモンに反応しません。薬剤が部...

http://ameblo.jp/juntas/entry-12129497662.html

じゅんたすのうるる日記 大田原症候群 ～19才男性 ★ 1users

STXBP1遺伝子変異家族会

...んかんセンターに同じ遺伝子変異の数人の患者さんがかかっていること。 さらに、以前コメントを頂いた方に３人。 STXBP1遺伝子変異でも、大田原症候群、West症候群、他の難治性てんかんの患者さんもいらっしゃり、症状は様々です。 静岡てんかんセンターの主治医によると、STXBP1遺伝子変異...

http://yaplog.jp/twinkle-little/archive/510

｡ﾟ*｡ミニ珍獣配信｡ﾟ*｡  ウエスト症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

★はぐみの会★ヘアカットイベント

...昨日はぐみの会（＝大田原症候群の患者の会）のイベントに参加してきました。 普段美容院に連れて行くのが大変な障害児のために 美容師さんをお招きしてヘアカットをしてもらうというもの いつも私が切っているのですが、はるきちの髪はもふもふしていて切りづらく 手こずってしまってい......でした。 今回は大田原限定ではなかったのでいろんな疾患の方がたくさんみえて とても賑やかで楽しかったです で、初めて会いました。 大田原症候群で片側巨脳症で歩いてしゃべっている子。 大田原の星です。 入ってきたとたん大田原仲間から軽いどよめきが起こりました（笑） 残った脳...

http://ameblo.jp/koharukichi/entry-11801803105.html

こはるきち日和 片側巨脳症 ～19才男性 ★★ 1users

EIEE associated with hemimegalencephaly.

...はるきちの病気。 大田原症候群　Early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) 　　　　　　　Ohtahara syndrome 片側巨脳症　Hemimegalencephaly 病気や予後の情報を求めて 同じ病気のお子さんのブログは多分すべて読みあさっていると思われます。 でもただでさえ症例の少ない病気。 自分の知りたい情報がなか...

http://ameblo.jp/koharukichi/entry-11758325096.html

こはるきち日和 片側巨脳症 ～19才男性 ★★ 1users