TOBYO :: 日本の闘病記 60000

ミオパチーものがたり2016　大丈夫と思っていた少年時代

...らだめだ、明日に向かって」「あきらめたらだめだ。」を合言葉に、「先天性ミオパチー（筋疾患）の会」の活動は４年目を迎えました。代表の伊藤亮は、筋力の低下によって歩行や呼吸が困難になる難病「先天性ミオパチー」の患者で私の最愛の息子です。5月で25歳になりました。病気の理解と......を行ってきた。最も力を注いできたのが、国の難病指定を呼びかける署名活動だ。平成27年に「先天性ミオパチー」は国の指定難病になり、医療費助成がスタートすることになった。「先天性ミオパチーの会」は一つの大きな目標を成し遂げた。これからは、治療研究や薬の開発が一日も早く届く...

http://ameblo.jp/goll110/entry-12170050679.html

「あきらめたらだめだ」筋肉の病気は治療可能な疾患です！ 先天性ミオパチー ～19才男性 ★★★ 1users

ミオパチー情報集

...ミオパチー情報集 2016年01月25日 17時37分40秒|先天性ミオパチー このたび、先天性ミオパチーの情報集を作成する事にしました。これは、ミオパチーの患者の把握と早期発見、病気を知ってもらう事、付合う事、病気を持つ方が一人で悩みを抱え込む事を防ぎたい、幅広く紹介、周知することを目......的としています。 主な配布先は、保健所、行政機関窓口、総合病院等を予定しています。 趣旨に賛同していただける場合は、先天性ミオパチーの情報集への入稿をどうぞよろしくお願いします。 なお、個人情報に関しては、可能な箇所のみの掲載で結構です。 また、個人情報の取り扱いに関して...

http://blog.goo.ne.jp/bebetaro4839/e/8961f92f4fa8550006132482e4458f06

明日に向かって走れ☆彡 ネマリンミオパチー 男性 ★ 0users

ADSSL1ミオパチーとは

...滴が軽度蓄積した筋繊維が散見されたことから病理学的にはネマリンミオパチーとして分類されました。この研究によりADSSL1ミオパチーは先天性ミオパチーの１つであるネマリンミオパチーの約30％を占めていて、ネマリンミオパチーのなかで最も多い疾患であることがわかりました。多いと言っ...

https://ameblo.jp/puamelia15/entry-12825483990.html

今、できることを。　〜子供が超希少難病ADSS1ミオパチーと診断されました〜 ADSSL1ミオパチー 20～34才男性 ★★★ 1users

先天性ミオパチー

...息子が患っているADSSL1ミオパチーは、指定難病の先天性ミオパチーの１つです。 先天性ミオパチーは遺伝性の筋疾患になります。 原因遺伝子ごとに常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X染色体劣性遺伝が 報告されています。 発症率は10万人あたり3.5～５人程度です。 ネットで調べたところ......い。 先天性ミオパチーとは？どんな症状があるの？遺伝するの？病型の分類や検査・治療法、支援をご紹介【LITALICO発達ナビ】先天性ミオパチーとは、遺伝子の異常が原因で発症する筋肉の病気です。具体的にはどのような症状があらわれるのでしょうか。この記事では、先天性ミオパチーの詳し...

https://ameblo.jp/puamelia15/entry-12824675711.html

今、できることを。　〜子供が超希少難病ADSS1ミオパチーと診断されました〜 ADSSL1ミオパチー 20～34才男性 ★★★ 1users

ミオパチーものがたり②

...らだめだ、明日に向かって」「あきらめたらだめだ。」を合言葉に、「先天性ミオパチー（筋疾患）の会」の活動は４年目を迎えました。代表の伊藤亮は、筋力の低下によって歩行や呼吸が困難になる難病「先天性ミオパチー」の患者で私の最愛の息子です。5月で25歳になりました。病気の理解と......を行ってきた。最も力を注いできたのが、国の難病指定を呼びかける署名活動だ。平成27年に「先天性ミオパチー」は国の指定難病になり、医療費助成がスタートすることになった。「先天性ミオパチーの会」は一つの大きな目標を成し遂げた。これからは、治療研究や薬の開発が一日も早く届く...

http://ameblo.jp/goll110/entry-12170288219.html

「あきらめたらだめだ」筋肉の病気は治療可能な疾患です！ 先天性ミオパチー ～19才男性 ★★★ 1users

患者会リーフレット作成

...『患者団体の紹介』対象疾患　先天性ミオパチー、筋肉神経難病による呼吸不全会への問い合わせ　可　電話、FAX、メール療養相談対応　　　可　電話、FAX、メール相談対応時間　　　定　平日９時から１７時会の紹介　平成２４年5月18日発足　先天性ミオパチー（筋疾患）の会　　　　　平成２......６年９月９日法人登録　一般社団法人　先天性ミオパチーの会目的　先天性ミオパチーの理解と認知度の普及　　　地域格差のない公平な医療体制と制度の充実　　　研究が加速するため、一日も早く手元に薬をそして治療を！　　　（根治・患者のQOL向上を目的とした研究協力）主な活動　　　...

http://ameblo.jp/goll110/entry-12120849025.html

「あきらめたらだめだ」筋肉の病気は治療可能な疾患です！ 先天性ミオパチー ～19才男性 ★★★ 1users