TOBYO :: 日本の闘病記 60000

ソトス症候群・合併症

...ソトス症候群の合併症はたくさんあります。 ビックリします。 水曜日に歯医者さんに行った時に、頑張っている乳歯の根元が痛んできて、そろそろ抜けてしまいそうですね。 次の歯がはえてくるならいいけれど、たぶん無理でしょうね。 と言われました。 そう、欠損歯も合併症のひとつです。......います(*^O^*) やっぴーは、どう感じているのかな？ 聞いてみたいな(笑) やっぴーの同級生には、ソトス症候群の人はいなくて、下級生に一人いました。 話す機会があまりなかったです。 ソトス症候群の合併症があったのかな？ と、気になります。 やっぴーはたくさん経験しました。 中でも水腎...

http://yappi-angel.cocolog-nifty.com/blog/2015/08/post-64ef.html

ボクは♡やっぴー ソトス症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

定期受診もろもろ

...が否定できないとソトス症候群と確定診断できないそうなこれだけ出来る検査を全てやっても全部陰性で、ソトス以外の疾患の可能性って何があるんだろう。。。数人の医者が臨床的にソトスだって言うんだからそれで確定じゃダメなんだろうか(￣▽￣)ちなみに、ソトス症候群の重症度って何で...

https://ameblo.jp/ayumora31/entry-12447882230.html

脳性麻痺＊脳障害を持って生まれた長男の記録 脳性麻痺 ～19才男性 ★★★ 1users

今週も(*^.^*)

...のにね。あーる日突然♪睡眠障害になっちゃって。これも「ソトス症候群」の合併症なんだねと思うようになりましたやっぴーのいろんな症状は、ソトス症候群の合併症に当てはまるものばかりやっぱり～～やっぴーは「ソトス症候群」なんだね睡眠障害から3年半ホタテを食べ始めてから、嘘のよ...

http://yappi-angel.cocolog-nifty.com/blog/2015/12/post-0e9b-1.html

ボクは♡やっぴー ソトス症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

最近の迷いごと【ご近所】

...ったのに( ；∀；)でも、「実はこの子ソトス症候群っていうちょっと珍しい遺伝子疾患だったんです」って聞いても何それ？？って感じだろうなって私は個人的に「障害があるんです〜」みたいな伝え方はしたくないと思ってて出来るだけ、「ソトス症候群で発達が遅れてる」とか「脳室周囲白質......」とか具体的な疾患名を出すつもりそれは障害って言っても本当に色々あるし、人間を健常者と障害者と言う2種類で分けたくないからしかしソトス症候群。。。多分全員知らないと思うんだよな〜誰かネットで検索する人がいたら絶対このブログにすぐ辿り着くような気がするし(￣▽￣;)別にいい...

https://ameblo.jp/ayumora31/entry-12465172428.html

脳性麻痺＊脳障害を持って生まれた長男の記録 脳性麻痺 ～19才男性 ★★★ 1users

ソトス症候群と宣告されました

...が、、一応検査結果ですがソトス症候群変異型　(ナンセンス変異)詳しい遺伝子検査結果はまた後日書きます！この遺伝子検査は2回目で1回目はFISH法で欠失型かを調べてもらいました。けどFISH法では陰性だったので変異型なんだろうなと思っていました。ソトス症候群の割合として欠失型が7割、変...

https://ameblo.jp/ri0918ku/entry-12611473167.html

ソトス症候群と先天性横隔膜ヘルニアの息子の記録 ソトス症候群 ～19才男性 ★★★ 1users

ちょっと不安なこと

...り指をクネクネやってることもある(⌒-⌒; )【1歳 手もみ】で検索するとレット症候群ばかり出てきたけど、あくちゃんは男児だし、そもそもソトス症候群なのでレット症候群ではないはずあとは、自閉症とかの常同行動か？と心配してる親御さん多数。。。私も一緒だけど(￣▽￣)でも1歳くらいの......っ張ったり手を擦り合わせて感覚を楽しんでる感じヒマな時やってるけど、やると落ち着くんかな〜ってことはやっぱり常同行動なのかな？ソトス症候群の精神症状として、自閉症やADHDは割と多いと以前購入した書籍に書いてはいましたっていうかそう言う傾向が出ることあるよって感じだったけ...

https://ameblo.jp/ayumora31/entry-12492096200.html

脳性麻痺＊脳障害を持って生まれた長男の記録 脳性麻痺 ～19才男性 ★★★ 1users

それぞれの受けとめ方

...が広く垂れ目との事から何らかの症候群かもしれませんと言われる。呼吸管理もうまくいかず生命の保証ができない状態だとも…その3日後にソトス症候群を疑っていると言われた。初めて聞く名前で検索すると、なるほど娘の特徴と重なる部分が多々あった。染色体検査したのもソトスを疑ってい......と願う毎日。生後29日目に行った染色体検査2週間で結果でると聞いていたのに待たされ待たされ…生後62日目にやっとNICUの先生からお話し。ソトス症候群は否定されたが同じ5番染色体の短腕欠損があったと。5p-症候群との事。この検査をもって確定するかは専門の先生に聞いて必要であれば、確定...

https://ameblo.jp/tabibitorieko/entry-12625963153.html

5p-症候群の娘の子育て日記。 染色体欠失症候群 ～19才女性 ★★★ 1users

リハビリ方針転換 ＆ 座位保持椅子

...した(*^_^*)と言うのも、先週の訪問リハでソトス症候群と診断されたことを報告したので、さっそく色々調べてくれて、小児慢性特定疾病の医療費認定支給の申請書類を持ってきてくれました※難病の子供たちの医療費助成等を行う制度です。ソトス症候群も指定難病になっています。あくちゃんは...

https://ameblo.jp/ayumora31/entry-12443377763.html

脳性麻痺＊脳障害を持って生まれた長男の記録 脳性麻痺 ～19才男性 ★★★ 1users

手帳取得時期アンケート♡途中経過報告

...てるので、あと3週間くらいは回答できる状態にしておきますねなのでまだまだ回答募集中です( ´ ▽ ` )さて、途中経過ですが。。。質問は、ソトス症候群のお子さんいつ頃障害者手帳、療育手帳取りましたか？1歳未満1〜1歳半1歳半〜2歳2歳〜2歳半2歳半〜3歳3歳以降未取得（3歳以上）と言う選択肢......、療育手帳の方は、3歳までに取得しているお子さんが多く時期は割と満遍なく回答がありました(^^)未取得は1名とかなり少ない結果にやはりソトス症候群とわかった以上は療育手帳は取得する方が多いのかな...と思いますそもそも発語が遅れる子が多い（て言うかほぼ遅れる？）と主治医も言って...

https://ameblo.jp/ayumora31/entry-12484279772.html

脳性麻痺＊脳障害を持って生まれた長男の記録 脳性麻痺 ～19才男性 ★★★ 1users