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TOBYO事典検索結果

「ウィルソン病」をTOBYO収録サイトから検索(21件中 1~10件目を表示)

助成対象難病決定
...肥厚性皮膚骨膜症 ▽弾性線維性仮性黄色腫 ▽マルファン症候群▽エーラス・ダンロス症候群▽メンケス病 ▽オクシピタル・ホーン症候群▽ウィルソン病▽低ホスファターゼ症 ▽VATER症候群▽那須ハコラ病▽ウィーバー症候群 ▽コフィン・ローリー症候群▽有馬症候群▽モワット・ウィル...
http://blog.goo.ne.jp/ayuayu1141/e/0d5d11f3e0f65239cf05761ab2b418f8
さそりのらびりんす~たわごと~ 慢性膵炎 女性  0users
青木継稔先生
...遺伝子結果がでてすぐウィルソン病の友の会の相談できる方小峰さんに連絡をさせていただきました。すぐにお返事くださり清水先生わ診察しなきゃいけないけれど青木先生わ退官なされてるからお電話などでも相談できますよと教えてくれてその日のうちに青木先生とショートメールでお電話の......えるとウィルソン病患者さん全体をみてもやっぱり10から15%わ遺伝子異常がみつからないんだよウィルソン病と同じ病態でもうひとつの銅代謝異常があと数年で見つかるからねまだ研究段階なんだけどと教えてもらいそのもうひとつでも病態予後治療は変わらないと思うよだからウィルソン病でい...
http://ameblo.jp/da-isuki5/entry-12300679566.html
ウィルソン病の娘と2人の弟 ウィルソン病 ~19才女性 ★★★ 1users
遺伝子検査の結果
...異常なし。は?どうゆうこと??ウィルソン病に関するATP7B遺伝子の全エクソンと5´UTRの塩基配列決定を行った結果、ウィルソン病との関連が確認されている変異は検出されませんでした。って..この前のカウンセリングでは1割の人は見つからないと言ったけど今回遺伝子検査の1番最先端の機械?......ったらしくウィルソン病の変異は98%分かると言われこれで白黒はっきりすると思ってたのがどん底につきおとされた気分でした。これって、ウィルソン病やなくて他の病気?なら予後とかそんなんも変わってくるの??そんなことばかり考えてた。大学の先生はもっともっとマニアックに研究して...
http://ameblo.jp/da-isuki5/entry-12300661810.html
ウィルソン病の娘と2人の弟 ウィルソン病 ~19才女性 ★★★ 1users
諦めかけてたら
...遺伝性鉄芽球性貧血▽エプスタイン症候群▽後天性自己免疫性出血病XIII/13▽乳幼児巨大肝血管腫▽クロンカイト・カナダ症候群▽ウィルソン病▽非特異性多発性小腸潰瘍症▽胆道閉鎖症▽総排泄腔外反症▽総排泄腔遺残症▽先天性横隔膜ヘルニア▽ヒルシュスプルング病(全結腸型、小...
http://ameblo.jp/kamatosa07/entry-11999917387.html
非特異性多発性小腸潰瘍 非特異性多発性小腸潰瘍症 20~34才男性 ★★★ 1users
ガイドラインを作成した先生
...今までは小児慢性の先生に見てもらっていたのですがかかっている県病院のほうにウィルソン病のガイドラインを作成した先生がいらっしゃるということでその先生のお話を聞く場を作ってくださるとのことでした。今までにも、娘のことはその先生と相談しながらしてくれていたみたいでとても......定診断される前に治療を始めることについてもしウィルソン病でなかった場合、治療をやめた時のリスクを聞くとウィルソン病でなければ治療を辞めても問題わない。とのことそして、遺伝子検査で結果がでなくても薬が効いていればウィルソン病で間違いない。とのことで、次の日から治療に踏...
http://ameblo.jp/da-isuki5/entry-12230914764.html
ウィルソン病の娘と2人の弟 ウィルソン病 ~19才女性 ★★★ 1users